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Muscle-eye-brain disease : ウィキペディア英語版 | POMGNT1
Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 is an enzyme that in humans is encoded by the ''POMGNT1'' gene.〔(【引用サイトリンク】 url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=55624 )〕 __NOTOC__ == Function ==
The product of the POMGNT1 gene, protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase, participates in O-mannosyl glycan synthesis. It is mutant in muscle-eye-brain disease (MIM 253280).(by OMIM )〔
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)』 ■ウィキペディアで「POMGNT1」の詳細全文を読む
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